财经9月6日讯 每年的9月7日是世界杜氏肌营养不良知晓日，今年的主题是“家庭：照护的核心”。

　　为提高人们对杜氏肌营养不良(DMD的认识，促进疾病教育、宣传倡导和社会融入，今日，蔻德罕见病中心联合曙方医药在京举办“2025第一届DMD年度峰会及DMD专家型患者赋能培训会”。

　　当天，蔻德罕见病中心发布DMD科普视频《七万个未来》，呼吁社会各界关注DMD，推动新药研发、医疗和社会保障等。

　　依据病情进展DMD分为五期

　　资料显示，DMD是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性。其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。每5000名新生男婴中，便有一人患上这种罕见而知名的疾病，全球约有25万名DMD患者。其中，中国的DMD患者预估约7万人，是世界上DMD患者人数最多的国家之一。

　　DMD患者的肌肉随着年龄的增长逐渐萎缩，目前尚无根治方法。

　　据介绍，依据病情进展，DMD可分为五期：症状前期(0–3岁，多数患者出现运动发育迟缓伴肌酸激酶(CK升高，推荐新生儿筛查；早期可独走期(3–7岁，患者出现肢体无力的症状，90%患者伴有腓肠肌假性肥大及高尔征(Gowers Sign阳性等体征；晚期可独走期(7–12岁的中位年龄为9.3岁(95%_CI 8.7–10.1，患者病情进展加速；早期不可独走期(13–18岁，患者丧失行走能力伴呼吸功能恶化(FVC＜60%、脊柱侧凸(＞30°需手术；晚期不可独走期(＞18岁，患者因扩张型心肌病(左室EF＜40%及呼吸衰竭需机械通气，心脏磁共振显示72%心肌纤维化。

　　多学科综合管理可延缓病情并改善生活质量。中国DMD患者死亡中位年龄约18.57岁，当前标准治疗下患者中位生存期达28.7岁(较未治延长＞10年，中国区域研究显示，规范治疗者生存期为24.8–27.9岁。

　　“DMD的诊疗水平，已经与十年前明显不同，有一组患者行走的时间超过了16岁，在这方面，多学科的努力功不可没。”北京协和医院神经科副主任、主任医师戴毅教授表示。

　　药物可负担问题亟待解决

　　“基本的药物治疗、坚持家庭康复训练和营养管理，并给予孩子足够的信心和心理支持，可以为孩子带来很大程度的改善。”湖南省儿童医院副院长吴丽文教授表示，DMD患者需要使用糖皮质激素等药物，同时配合康复治疗，以减缓肌肉衰退的速度。

　　戴毅教授表示，DMD是一种致残致死性疾病，严重威胁着儿童健康。在治疗方面，建议从3岁以后就进行积极的激素治疗。

　　但是，DMD患者激素治疗规范率仅23%，DMD专业医疗资源的稀缺，使众多患者无法得到规范治疗和有效管理。长期使用传统激素导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，也严重影响着患儿的身心健康。“患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的药物，或者是能够治愈疾病的药物研发上市，给予他们希望。”吴丽文教授说道。

　　2024年12月，国家批准了首个DMD适应症新药伐莫洛龙上市，填补了DMD治疗领域的空白，让中国DMD患者从“无药可用”迈向“长期足量”规范化治疗新时代。另据公开资料统计，当下全球范围内有超过40个DMD临床在研项目推进。“新的治疗方法不断涌现，未来10年DMD患者的平均寿命将得到提升。”戴毅教授补充道。

　　尽管近年来全球已有包括伐莫洛龙在内的创新药物获批，但患者群体仍面临多重障碍：药物价格高昂、医保覆盖不足，加上患者需长期康复和护理，药物可及、可负担成为当前DMD家庭最为关切的问题。

　　从单个家庭的经济负担来看，随着DMD患儿行走能力的丧失，61.3%的家庭需要一名家长全职照护，患儿家庭的治疗、康复、护理等年均花费约20万元。蔻德罕见病中心调研数据显示，超过70%的DMD家庭年均医疗支出占家庭总收入的60%以上，部分家庭因无力承担费用，被迫中断规范治疗。

　　为此，吴丽文教授呼吁医保能够尽可能地覆盖DMD治疗，惠及更多患者及家庭。复旦大学附属儿科医院DMD多学科诊疗团队负责人李西华教授也呼吁，加快对罕见病立法制度的建立和建设，保证患者能够得到政策上的保护。

　　曙方医药董事长、CEO严知愚表示，随着安迦利^®伐莫洛龙口服混悬液正式实现规模化临床应用，DMD领域开启长期足量规范化治疗新时代。“我们将在相关政策指导下，与社会各方共同努力，提高药物临床可及性，让更多患者家庭获益。”

　　为助力DMD患者群体，2024年9月，蔻德罕见病中心联合多位患儿家长发起成立了全国DMD患者家庭联盟，这是一个由DMD患者家庭自愿加入的、全国性、公益性、互助性的患者社群。联盟的成立，旨在加强药物研发与引进工作、科普宣传与公众教育工作、患者服务工作、社会倡导与社会呼吁工作。目前联盟已搭建管理委员会，成立28个地区工作组，覆盖北京、上海、广东、安徽、江苏、重庆等省市。

　　“患者自身的意识觉醒与知识储备是一切改变的起点。患者组织的核心价值在于，它们不仅是罕见病药物研发的早期驱动力，更是连接各方利益的桥梁，整合资源、凝聚共识，持续推动包括社会保障体系完善和政策支持在内的系统性进程。”蔻德罕见病中心主任黄如方表示。