GeneDx测试结果显示:星座映射能够快速识别与罕见病相关的难检测区域变异
财经10月16日讯 昨日,因美纳公司(ILMN.NASDAQ宣布,全球领先的罕见病基因检测公司GeneDx正在测试因美纳最新的星座映射读取技术(constellation mapped read technology,“星座映射”,以评估其在传统短读长技术难以解析的基因组区域的表现。
GeneDx的早期测试结果显示,星座映射能够快速识别与罕见病相关的难检测区域变异。GeneDx实验室创新总监Joe Devaney博士日前在波士顿举行的美国人类遗传学会(ASHG年会上,分享了公司在星座映射上的早期试用经验。
“因美纳正在开拓进入基因组最复杂区域的路径,同时引领行业迈入多组学新纪元,”因美纳首席技术官Steve Barnard表示,基因组学洞察仍然是推动众多罕见病和复杂疾病诊断与治疗的关键,而因美纳的星座映射能够助力客户在现有平台上,获取应对这些挑战性疾病所需的研究洞察。
在此次早期测试项目中,GeneDx使用其NovaSeq™ X Plus测序仪以及星座映射试剂盒,对160份已知遗传疾病患者的DNA样本进行评估。GeneDx将使用星座映射测序的样本,与长读长测序、芯片、多重连接依赖探针扩增(MLPA等对照方法进行比对。结果显示,星座映射能够准确检测重复扩增、复杂结构变异以及基因组难解析区域,证明该技术能够达到甚至超越现有方法的检测能力。
通过全基因组测序获得的深入而快速的洞察,能够帮助研究者更好地理解这些难以诊断的疾病,并找到潜在治疗方案。星座映射正在成为一种灵活的解决方案,可在多种样本类型(包括口腔拭子、血液及产前绒膜绒毛样本等和不同试剂盒抽提样本中实现高精度测序。
“创新和以患者为中心,是GeneDx一切工作的驱动力,”Devaney博士表示,借助星座映射,因美纳能够获得更加全面且精准的信息,为世界上一些最复杂、最难诊断的疾病提供有前景的洞察。凭借快速、简便、科学严谨的性能,这项技术将有望改变对罕见病的理解,助力改善诊断与治疗路径。
星座映射首次亮相于2024年的ASHG年会。基于星座映射的首款商业化产品预计将于2026年上半年发布,产品将兼容NovaSeq™ X系列测序平台。
王擎宇